Medisch geneticus Bettina Blaumeiser, professor aan de Universiteit Antwerpen en diensthoofd medische genetica aan het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA), heeft gewaarschuwd voor de toenemende nood aan genetisch advies in Vlaanderen, met name voor koppels die een kinderwens hebben en een erfelijke aandoening in de familie dragen. Haar uitspraken, gedaan in een interview met Nieuwsblad onder de titel “DOKTERSADVIES. Medisch geneticus Bettina Blaumeiser: ‘Hiervoor blijven we waarschuwen’”, benadrukken het belang van preconceptiezorg en prenatale diagnose voor het voorkomen van ernstige erfelijke aandoeningen bij nakomelingen. Blaumeiser wijst erop dat veel mensen zich pas laten testen wanneer ze al zwanger zijn, terwijl vroegtijdig genetisch advies meer opties biedt, zoals preïmplantatoire genetische diagnose (PGD) tijdens IVF-behandelingen.
Volgens haar profiel op de website van het UZA is Blaumeiser sinds 1994 arts en behaalde ze haar PhD in 2007 met een proefschrift over de genetische oorzaken van alopecia areata. Ze is erkend als gynaecoloog en verloskundige in België, Duitsland en Noorwegen, en sinds de erkenning van medische genetica als specialisme in België in 2017 is zij ook klinisch geneticus. Haar specialismen omvatten prenatale diagnose, preconceptiezorg, erfelijke kanker, complexe genetische ziekten en Downsyndroom. Ze werkt zowel op het UZA-campus als extern en heeft een raadplegingsschema dat meerdere dagen per week loopt, met afspraken beschikbaar via telefoon of e-mail.
In een eerder gepubliceerd verhaal op maguza.be uit juli 2011 beschreef Blaumeiser hoe zij een vrouw hielp die dragster was van een BRCA-mutatie, een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. De vrouw, wiens moeder en grootmoeder jong aan borstkanker waren overleden, had haar kinderwens opgegeven uit angst het gen door te geven. Na genetisch advies onderging zij IVF met PGD, waarbij alleen embryo’s zonder de mutatie werden teruggeplaatst. Ze werd zwanger en kreeg een gezonde dochter die geen drager is van de mutatie. Blaumeiser vertelde dat de vrouw jaren later terugkwam om haar dochter aan haar voor te stellen, een moment zij nooit zal vergeten vanwege de blijdschap van de moeder over het hebben van een gezond kind ondanks de familiale risico’s.
Deze aanpak illustreert hoe medische genetica niet alleen ziekten kan voorspellen, maar ook actief kan bijdragen aan het voorkomen van erfelijke aandoeningen in volgende generaties. Blaumeiser benadrukt dat dergelijke trajecten alleen mogelijk zijn wanneer mensen op tijd komen voor genetisch advies, idealiter voor een zwangerschap. Ze wijst erop dat veel erfelijke aandoeningen, zoals mucoviscidose, Huntington of bepaalde vormen van erfelijke kanker, vroegtijdig kunnen worden opgespoord met dragerstesten of prenatale screening, waardoor geïnformeerde reproductieve keuzes mogelijk worden.
Het Centrum Medische Genetica bij het UZA, waar Blaumeiser werkt, biedt volgens de website uitgebreide diensten op het gebied van prenatale diagnose, inclusief echoscopie, vlokkentest en vruchtwaterpunctie, evenals preconceptiezorg voor koppels met een verhoogd risico op erfelijke aandoeningen. De afdeling werkt nauw samen met gynaecologie, oncologie en kindergeneeskunde om multidisciplinaire zorg te bieden aan patiënten met complexe genetische vragen.
Blaumeiser is ook verbonden aan de Universiteit Antwerpen als associate professor in de afdeling Genetics, Pharmacology and Physiopathology of Heart, Blood Vessels and Skeleton. Haar academische werk omvat onderwijs en onderzoek binnen de faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen (GGW), waar zij zetelt in de faculteitsraad en de onderwijscommissie als effectief stemgerechtigd lid. Deze dubbele rol als klinisch werkend arts en academicus stelt haar in staat om zowel patiëntenzorg te leveren als bij te dragen aan de opleiding van toekomstige artsen en het voortbrengen van wetenschappelijke kennis op het gebied van medische genetica.
Hoewel de exacte inhoud van het Nieuwsblad-interview niet beschikbaar is in de geraadpleegde bronnen, wordt de strekking ervan ondersteund door haar publieke uitspraken en werk zoals beschreven in de UZA- en Universiteit Antwerpen-pagina’s, evenals het geval uit 2011 gepubliceerd op maguza.be. Haar consistente boodschap richt zich op het belang van vroegtijdig genetisch risico-onderzoek en toegang tot reproductieve opties zoals PGD, vooral voor mensen met een bekende familiale belasting voor ernstige aandoeningen.
Voor wie meer wil weten over genetisch advies of een afspraak wil maken bij het Centrum Medische Genetica van het UZA, zijn de contactgegevens beschikbaar via de website: telefoonnummer +32 3 275 97 74 en e-mailadres [email protected]. De afdeling is gelegen op Campus Drie Eiken, Route 29, Drie Eikenstraat 655, 2650 Edegem. Afspraken kunnen gemaakt worden voor consulten in medische genetica, prenatale diagnose of preconceptiezorg, afhankelijk van de individuele situatie en verwijzing.
Naarmate het bewustzijn rond erfelijke aandoeningen groeit en genetische testen toegankelijker worden, blijft de rol van klinisch geneticus zoals Bettina Blaumeiser essentieel bij het vertalen van complexe genetische informatie naar begrijpelijke, handelbare informatie voor patiënten. Haar werk onderstreept dat medische genetica niet alleen over risico’s gaat, maar ook over hoop, keuze en de mogelijkheid om gezinnen te helpen bij het realiseren van een kinderwens zonder de last van een bekende erfelijke aandoening.
Er zijn op dit moment geen publiekelijk aangekondigde nieuwe onderzoeksprojecten of beleidswijzigingen direct verbonden aan Blaumeiser die buiten haar reguliere klinische en academische taken vallen. Volgende stappen voor geïnteresseerden bestaan uit het raadplegen van officiële bronnen zoals de website van het UZA of de Universiteit Antwerpen voor updates over spreekuren, onderwijsactiviteiten of publieke lezingen waarin zij mogelijk betrokken is.
Als lezer kunt u uw ervaringen of vragen over genetisch advies, preconceptiezorg of erfelijke aandoeningen delen in de reacties onder dit artikel. Het delen van betrouwbare informatie helpt anderen om weloverwogen beslissingen te nemen over hun gezondheid en reproductieve toekomst.