2026-01-15 09:52:00
剛出生不到6個月就得糖尿病，甚至伴隨癲癇與小腦症，竟是「隱藏版基因」在作祟；情境照，圖中人物與本文無關。（照片來源：shutterstock）
〔編譯陳成良／綜合報導〕糖尿病通常被認為是成人或青少年的疾病，但有些嬰兒在出生後6個月內就會發病。這長期以來是醫學界的未解懸案。由英國艾希特大學（University of Exeter）與比利時布魯塞爾自由大學（ULB）領銜的國際團隊，透過尖端DNA定序技術，終於揪出了導致這種「新生兒糖尿病」的幕後黑手，正是一個鮮為人知、名為「TMEM167A」的基因。
根據科學網站《ScienceDaily》報導，這項發表於《臨床研究期刊》（The Journal of Clinical Investigation）的研究，分析了6名罹患罕見糖尿病的嬰兒病例。研究人員發現，這些孩子不只血糖代謝出問題，還同時伴隨癲癇（epilepsy）與小腦症（microcephaly，頭圍過小）等神經系統狀況。經過比對，這6名病童竟然都在「TMEM167A」基因上發生了突變，證實這一個基因的故障，就能同時摧毀代謝與神經系統。
為了搞懂這個基因到底做了什麼，研究團隊利用幹細胞技術，將細胞轉化為負責製造胰島素的「貝塔細胞（beta cells）」，並模擬基因突變的狀況。結果發現，當TMEM167A基因受損時，細胞內的蛋白質運輸會大亂，導致細胞承受極大壓力。這就像工廠生產線堵塞，最後導致整個工廠（細胞）啟動自我毀滅程序而死亡，身體自然就無法分泌胰島素。
罕見病研究 助攻全球5億糖尿病患
艾希特大學的狄佛朗哥博士（Dr. Elisa de Franco）指出，這項發現不僅解釋了罕見病例的成因，更重要的是揭示了胰島素分泌的關鍵機制。研究顯示，這個基因對胰島素細胞和神經細胞至關重要，但對其他細胞影響較小。
科學家認為，透過了解這些細胞如何「失敗」，未來將有助於開發新療法，造福全球將近5.89億的廣大糖尿病患者。
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