2026-01-16 22:03:00
In Italia un caso su dieci di tumore del seno e dell’ovaio è ereditario. Alle due varianti Brca1 e Brca2 sono attribuibili 4.700 nuove neoplasie ogni anno.
Per queste pazienti, e per i loro familiari, vanno resi più velocemente disponibili i test genetici per individuare la presenza delle alterazioni. Tuttavia, più della metà dei malati e dei loro parenti lamenta liste d’attesa lunghe per accedere a fondamentali esami salvavita.
Inoltre, per test quali l’Hrd (che verifica l’eventuale deficit delle cellule tumorali nel riparare i danni subiti dal Dna) l’accesso e la rimborsabilità non sono uniformi in tutta Italia, portando a gravi disuguaglianze. Il pericolo di insorgenza dei due carcinomi è infatti notevole. Solo la presenza della mutazione Brca1 aumenta di 37 volte il rischio di cancro ovarico (6 volte invece per quello mammario).
I test genetici
I test genetici rientrano nella medicina di precisione e permettono di favorire la prevenzione oncologica. Non solo, però, offrono informazioni predittive circa la possibilità di risposta a specifiche terapie antitumorali. Le varianti genetiche Brca indicano una maggiore sensibilità al trattamento con inibitori Parp. Sono una classe di farmaci che intervengono nella riparazione del Dna nei casi di carcinoma dell’ovaio in fase avanzata. Queste innovazioni, frutto della ricerca scientifica, vanno sempre assicurate anche se interessano solo una piccola quota di tumori femminili ereditari.
I test genetici Brca dovrebbero essere introdotti nei nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza) il cui aggiornamento è in fase di discussione e approvazione. Ci auguriamo che, anche grazie a tale provvedimento, gli esami siano presto più accessibili a tutti i cittadini. Il test Hrd, invece, non è al momento previsto all’interno del testo dei nuovi Lea.
La Fondazione Aiom, l’Associazione italiana di oncologia medica) ha lanciato la campagna “I Tumori eredo-familiari” che ha previsto webinar, talk show, sondaggi e altre iniziative destinate a pazienti e cittadini. L’iniziativa è ancora in corso ed è realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca. È necessaria una maggiore informazione su queste neoplasie.
Nel 2013 queste mutazioni sono diventate molto “famose” dopo che il caso dell’attrice Angelina Jolie fu al centro dell’attenzione dei media di tutto il mondo. A distanza di anni però notiamo che non sempre vi è una giusta consapevolezza su un problema che è abbastanza diffuso. In Italia sono oltre 380 mila i portatori, tra donne e uomini, delle due varianti patogenetiche.
Gli organi più colpiti
Gli organi più colpiti sono seno, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all’interno delle famiglie. È possibile identificarle partendo dal “caso indice” della persona già colpita dal tumore, per poi eseguire i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell’ovaio, la cui validità è dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalità.
Oggi le analisi genetico-molecolari sono parte integrante del percorso di cura di neoplasie non solo dell’ovaio, ma anche del seno e della prostata.
Le conseguenze
Una conseguenza dei test genetici predittivi di risposta alla terapia è la possibilità di intercettare i familiari con varianti genetiche germinali, le cosiddette varianti patogenetiche, presenti fin dalla nascita e causa di aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori.
Non tutti i portatori effettivamente poi svilupperanno una malattia oncologica. Ciò nonostante, il loro stato di salute va costantemente monitorato. Con la nostra campagna abbiamo voluto incentivare una nuova cultura della prevenzione del cancro.
Questa non può più solo passare da stili di vita sani e dall’adesione agli screening. Servono anche controlli medici qualificati da ampliare per ridurre l’impatto di alcune neoplasie sul servizio sanitario nazionale.
*Past president della Fondazione Associazione italiana di Oncologia medica
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