Understanding Hereditary Breast Cancer: Risks and Prevention

2026-02-06 03:26:00

Kann Brustkrebs vererbt werden?

Nicht der Brustkrebs selbst wird vererbt, sondern das Risiko, an Brustkrebs (Mammakarzinom) zu erkranken. Laut der Leitlinie für die Früherkennung[1], Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms haben etwa 30 Prozent aller Frauen mit einer Brustkrebserkrankung auch Brustkrebs in der Familie. Doch nur in fünf bis zehn Prozent aller Fälle lässt sich auch ein krankheitsauslösendes Gen nachweisen – und nur dann spricht man von einem erblich bedingten Brustkrebs.

„Wenn in der Familie einer jungen Frau bereits mehrere Angehörige – das können auch die Tante, die Oma oder die Schwester sein – an Brustkrebs erkrankt sind, werden wir hellhörig. Dann empfehlen wir, einen Gentest durchführen zu lassen“, sagt Dr. Mattea Reinisch, Leiterin des interdisziplinären Brustzentrums der Uniklinik Mannheim. „Denn Mutationen in den BRCA-Genen BRCA1 oder 2 erhöhen das Risiko für Brustkrebs deutlich.“

Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation erkranken häufiger – und dann auch etwa 20 Jahre früher an Brustkrebs als Frauen ohne familiäres Risiko. Große Studien zeigen, dass bis zu einem Alter von 80 Jahren etwa 70 Prozent der Betroffenen eine Brustkrebsdiagnose bekommen – die meisten zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr.

Wer sollte einen Gentest durchführen lassen, der das Brustkrebsrisiko bestimmt?

Ein BRCA-Gentest ist immer dann sinnvoll, wenn in der Familie eine Häufung von Brustkrebsfällen auftritt und die Fachleute mit einer mindestens zehnprozentigen Wahrscheinlichkeit davon ausgehen, dass Mutationen in den BRCA-Genen vorliegen könnten. Diese Wahrscheinlichkeit lässt sich über die „Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs“[2] der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG) ermitteln.

In solchen Fällen wird der Gentest von der Krankenversicherung gezahlt. „Die beste Medizin ist immer, wenn wir verhindern können, dass ein Brustkrebs auftritt“, so Gynäkologin Reinisch. „Wenn wir wissen, dass Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 vorliegen, können wir prophylaktische Maßnahmen ergreifen und das Risiko für eine Brust- oder Eierstockkrebserkrankung deutlich reduzieren.“

Was sind BRCA1 und BRCA2?

Normalerweise sind die Gene BRCA1 und BRCA2 dafür zuständig, DNA-Schäden zu reparieren. Sind sie aber verändert (mutiert), können sie diese Aufgabe nicht mehr zuverlässig erfüllen – damit steigt die Wahrscheinlichkeit, dass Krebs entsteht.

BRCA1- und BRCA2-Mutationen erhöhen aber nicht nur das Brustkrebsrisiko, sondern auch das Risiko für Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom). Für Menschen mit Veränderungen in dem Gen BRCA1 liegt es bei 44 Prozent, für BRCA2-Mutationen ist es etwas niedriger – bei ungefähr 17 Prozent. Zum Vergleich: In der Allgemeinbevölkerung betrifft es etwa ein bis zwei Prozent. „Dennoch bekommen nicht alle Frauen mit dieser genetischen Veranlagung Brust- oder Eierstockkrebs“, sagt Reinisch. „Woran es liegt, dass einige erkranken und andere nicht, wissen wir leider noch nicht genau.“ Daran wird derzeit intensiv in der Humangenetik geforscht.

Frau beim Mammographie-Screening

Was können Frauen tun, die wissen, dass sie eine BRCA1- und BRCA2-Mutationen in sich tragen?

Betroffene können schon früher als sonst üblich, ab dem 25. Lebensjahr, an einem intensiven Früherkennungsprogramm für Brustkrebs teilnehmen. Dafür gibt es spezialisierte Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs. Das Früherkennungsprogramm umfasst neben einem halbjährlichen Ultraschall (Sonografie), auch jährliche MRT-Untersuchungen der Brust sowie ab 40 Jahren eine jährliche Mammographie. „Diese Frauen werden dann sehr, sehr engmaschig untersucht, damit wir den Krebs – wenn er denn kommt – wirklich frühzeitig und ganz klein finden“, sagt die Expertin für Brustkrebserkrankungen. „Je früher man ihn entdeckt, desto besser kann man ihn in der Regel behandeln.“

Kann man die Entstehung von genetisch oder familiär bedingten Brustkrebs verhindern?

Grundsätzlich kann ein gesunder Lebensstil das Brustkrebsrisiko etwas senken. Dazu gehören regelmäßige Bewegung, das Vermeiden von Übergewicht, Nichtrauchen, ein konsequenter Verzicht auf Alkohol und gegebenenfalls Stillen. Besonders bei Frauen mit familiärer oder genetischer Belastung wirken diese Faktoren jedoch nur begrenzt.

Die wirksamste Möglichkeit, das Risiko deutlich zu reduzieren, ist eine prophylaktische Operation. Dabei wird das Brustdrüsengewebe komplett entfernt. Laut der Mammakarzinom-Leitlinie kann eine beidseitige prophylaktische Mastektomie das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, um über 95 Prozent senken – damit liegt das Risiko nach der Operation sogar unter dem von Frauen ohne BRCA-Mutation.

„Das sind immer sehr schwierige und sehr individuelle Entscheidungen, die Betroffene in solchen Fällen treffen müssen“, so die Expertin. „Manche entscheiden sich auch erst einmal für das Früherkennungsprogramm und merken dann, dass sie sich mit einer Mastektomie, also der Entfernung der Brust, doch sicherer fühlen.“

Eierstockkrebs: Warum nicht jede Frau einen Vorsorge-Ultraschall braucht

Wie kann man auch das Risiko für genetisch oder familiär bedingten Eierstockkrebs reduzieren?

„Anders als beim Brustkrebs gibt es beim Eierstockkrebs leider keine Möglichkeit der Früherkennung“, sagt Reinisch. Daher wird Frauen nach abgeschlossener Familienplanung eine sogenannte prophylaktische beidseitige Salpingo-Oophorektomie empfohlen, also die beidseitige Entfernung der Eierstöcke inklusive der Eileiter. Eine britische Untersuchung konnte gerade zeigen: Durch die Vorbeugung von Eierstock- und Zweitbrustkrebs kann das Gesamtsterberisiko bei Frauen nach einer Brustkrebserkrankung um 50 Prozent gesenkt werden.

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